PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
Codici Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturità sessuale eccezionalmente precoce. Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di età nelle femmine e prima dei 9 anni di età nei maschi. Tale definizione è tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'età nella quale inizia la pubertà nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.
Lo sviluppo puberale precoce può essere classificato in gonadotropine-dipendente, chiamato anche vero o centrale, e in gonadotropine-indipendente, chiamato anche pubertà precoce periferica, o pseudopubertà precoce.
La pubertà precoce gonadotropine-dipendente, si manifesta più frequentemente nelle femmine rispetto ai maschi, ed è solitamente sporadica, sebbene siano stati riportati casi familiari. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition)
L'incidenza delle forme idiopatiche varia a seconda del sesso. Infatti la pubertà precoce idiopatica è rara nei maschi (meno del 30% dei casi di pubertà precoce centrale), mentre vale l'opposto per le femmine (più dell'80% dei casi di pubertà precoce centrale) (Wassim Chemaitilly, Christine Trivin, Luis Adan, Valerie Gall, Christian Sainte-Rose and Raja Brauner. Central precocious puberty: clinical and laboratory Features. Clinical Endocrinology (2001) 54, 289±294).
Lo sviluppo sessuale può iniziare a qualsiasi età e generalmente segue la sequenza osservata nella pubertà normale. Nelle femmine, il primo segno è rappresentato dallo sviluppo del seno; i peli pubici possono apparire simultaneamente ma molto spesso appaiono più tardi. Seguono la maturazione dei genitali esterni, la comparsa dei peli ascellari, e la comparsa del ciclo mestruale. I primi cicli mestruali possono essere maggiormente irregolari rispetto a quelli della pubertà normale. I cicli iniziali sono generalmente anovulatori. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
La comparsa prematura dei caratteri sessuali secondari e dei cicli ovulatori con il connessi rischio di fertilità possono causare importanti disturbi emozionali (Harrison's Principles of Internal Medicine-15th Edition-McGraw-Hill).
Nei maschi, l'allargamento dei testicoli è seguito dall'allargamento del pene, dalla comparsa dei peli pubici, e dall'acne. Sono comuni le erezioni, e possono manifestarsi emissioni notturne. La voce diventa più profonda, e la crescita lineare è accelerata. La biopsia testicolare ha rilevato la stimolazione di tutti gli elementi testicolari.
Nelle femmine e nei maschi affetti l'altezza, il peso, e la maturazione ossea sono avanzate. L'aumentato tasso di maturazione ossea risulta nella precoce chiusura delle epifisi, e l'altezza definitiva risulta minore di quanto avrebbe potuto essere altrimenti. Senza trattamento, circa un terzo delle femmine e una ancor maggior percentuale di maschi raggiunge un'altezza da adulti al di sotto del quinto percentile. Lo sviluppo mentale è solitamente comparabile all'età cronologica. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
Solo pochi studi hanno indagato gli aspetti psicologici della pubertà precoce. Tali studi hanno esaminato le possibili conseguenze sul comportamento e sull'intelligenza. Mentre l'intelligenza sembra non essere influenzata dalla pubertà precoce, i dati sui problemi comportamentali emergenti sono controversi. Sonis et al. hanno rilevato che il 27% dei loro pazienti presentavano problemi comportamentali. In contrasto, altri studi riportano percentuali molto minori. Studi retrospettivi hanno evidenziato tendenza all'isolamento, timidezza, instabilità affettiva, ed effetti minori sull'immagine corporea. (D.A. Baumanna M.A. Landolta R. Wetterwaldb J.M. Dubuisb P.C. Sizonenkob E.A. Werdera. Psychological Evaluation of Young Women after Medical Treatment for Central Precocious Puberty Horm Res 2001;56:45'50).
