· dal 09.05.2004 all’11.06.2004 ricovero nel reparto di Pediatria - Prima Infanzia - dell’ospedale civile di Bolzano;
· dall’11.06.2004 al 27.07.2004 trasferimento nel reparto di Terapia Intensiva Neonatale – Pediatria – dell’ospedale civile di Bolzano;
· dal 27.07.2004 al 29.07.2004 trasferimento nel reparto di Pediatria - Neuropsichiatria Infantile - del Policlinico “Borgo Roma” di Verona;
· dal 29.07.2004 al 10.08.2004 trasferimento e ricovero nel reparto di Pediatria - Prima Infanzia - dell’ospedale civile di Bolzano per la rieducazione e lo svezzamento;
· 10.08.2004 ritorno a casa.ESAMI CLINICI EFFETTUATI:
Elettroencefalogramma (MONITORAGGIO EEG):Presenza di anomalie multifocali con netta prevalenza sulle regioni temporali bilateralmente, in particolare a sinistra, di anomalie intercritiche strutturali con morfologia rapida (gradualmente nel tempo). Inizialmente pattern nel sonno tipo spasmi atipici, successiva comparsa, nel sonno, di anomalie rapide bilaterali; pattern critico di crisi parziali con esordio a tipo di attività teta alfa – like e successiva diffusione emisferica, più raramente generalizzazione secondaria (crisi cliniche); frequente registrazione di crisi migranti, sempre a prevalenza bitemporale, con shift interemisferico, per lo più sinistro – destro, ma anche viceversa, più raramente migrazione ripetuta sinistra – destra – sinistra nella stessa crisi; relativa conservazione, nel tempo, di una discreta strutturazione di fondo nel sonno, mentre in veglia l’attività di fondo è risultata – almeno transitoriamente – destrutturata con ripetute evidenze di attività delta angolare, indipendente, in particolare sulle regioni temporali.
· dall’11.06.2004 al 27.07.2004 trasferimento nel reparto di Terapia Intensiva Neonatale – Pediatria – dell’ospedale civile di Bolzano;
· dal 27.07.2004 al 29.07.2004 trasferimento nel reparto di Pediatria - Neuropsichiatria Infantile - del Policlinico “Borgo Roma” di Verona;
· dal 29.07.2004 al 10.08.2004 trasferimento e ricovero nel reparto di Pediatria - Prima Infanzia - dell’ospedale civile di Bolzano per la rieducazione e lo svezzamento;
· 10.08.2004 ritorno a casa.ESAMI CLINICI EFFETTUATI:
Elettroencefalogramma (MONITORAGGIO EEG):Presenza di anomalie multifocali con netta prevalenza sulle regioni temporali bilateralmente, in particolare a sinistra, di anomalie intercritiche strutturali con morfologia rapida (gradualmente nel tempo). Inizialmente pattern nel sonno tipo spasmi atipici, successiva comparsa, nel sonno, di anomalie rapide bilaterali; pattern critico di crisi parziali con esordio a tipo di attività teta alfa – like e successiva diffusione emisferica, più raramente generalizzazione secondaria (crisi cliniche); frequente registrazione di crisi migranti, sempre a prevalenza bitemporale, con shift interemisferico, per lo più sinistro – destro, ma anche viceversa, più raramente migrazione ripetuta sinistra – destra – sinistra nella stessa crisi; relativa conservazione, nel tempo, di una discreta strutturazione di fondo nel sonno, mentre in veglia l’attività di fondo è risultata – almeno transitoriamente – destrutturata con ripetute evidenze di attività delta angolare, indipendente, in particolare sulle regioni temporali.
Risonanza magnetica (RM ENCEFALO 11.05.2004):
Modesta deformità della teca cranica con bozzatura parieto-occipitale destra. Orbite relativamente piccole. In sede intercranica si notano, per l’età di Elena, spazi liquorali corticali relativamente ampi in sede frontale e temporo – polare. Sono normoconformate le circonvoluzioni e si nota anche una normale intensità di segnale della sostanza bianca e grigia, in particolare appare normale per l’età la mielinizzazione. Assenti alterazioni di intensità del segnale a livello dei nuclei della base, assenti esiti di asfissia. Normorappresentate le strutture orbitarie, ipofisi, coclea e canali semicircolari.
Risonanza magnetica (RM ENCEFALO 09.07.2004):
Rispetto al precedente esame dell’11.05.2004 non si notano sostanziali modificazioni del quadro RM per quanto riguarda la lieve dilatazione degli spazi liquorali corticali intraemistefrici, frontali e temporo-polari. Si nota una pro-gressione della mielinizzazione a livello dei centri semi-ovali. Anche la branca anteriore della capsula interna appare in maggior parte mielinizzata. In corrispondenza delle regioni ippocampali gli apici dei corni temporali raggiun-gono la regione sottocorticale degli ippocampi con assotti-gliamento della corticale, comunque senza alterazione dell’intensità di segnale.
TAC CRANIO (14.05.2004):
Sono ancora aperte le suture craniche principali; comunque sono, per l’età di Elena (4 mesi), relativamente strette, in particolare quelle coronariche e lambiidee.
ECOGRAFIA CELEBRALE (15.05.2004):
Linea mediana in asse. Lieve diastosi della scissura interemisferica, in sezione coronale mediana del diametro di 0,35 cm. Ventricoli laterali asimmetrici (Sx > dx); 3° e 4° ventricolo nella norma. Corpo calloso presente. Cavum septi pellucidi.
Linea mediana in asse. Lieve diastosi della scissura interemisferica, in sezione coronale mediana del diametro di 0,35 cm. Ventricoli laterali asimmetrici (Sx > dx); 3° e 4° ventricolo nella norma. Corpo calloso presente. Cavum septi pellucidi.
ECOCARDIOGRAMMA (14.05.2004):Nella norma.
FUNDUS OO:
Nella norma.
Durante il ricovero presso il reparto di Pediatria dell’ospedale civile di Bolzano Elena ha presentato, con frequenza pluriquotidiana (da 3/10 die, fino a 17/20 die), episodi critici a semiologia parziale complessa, caratterizzati da blocco dell’attività in corso, ipertono vibratorio agli arti superiori, cianosi periorale, occhi repulsi o deviati in alto e a destra, con una durata di 2-3 minuti, spesso associati ad apnea con desaturazione importante (SpO2 25%) e, solo in alcune occasioni, accompagnati da vomito.
Un iniziale intervento farmacologico con Epanuntin (PTH tra 12-18) ha comportato solo un parziale controllo delle crisi. Data la coesistenza di crisi parziali e spasmi (atipici nel sonno all’EEG) si è interrotto, in concomitanza al trattamento con PTH, Topamax a titolazione lenta; la dose massima raggiunta è stata di 10mg/kg/die.
Data la risposta parziale alla Dintoina si è quindi deciso di sostituire gradualmente tale farmaco con il Rivotril, con buona risposta sulla frequenza delle crisi, ma importanti effetti sedativi, per cui il farmaco è stato gradualmente sostituito con il Luminalette.
Nella norma.
Durante il ricovero presso il reparto di Pediatria dell’ospedale civile di Bolzano Elena ha presentato, con frequenza pluriquotidiana (da 3/10 die, fino a 17/20 die), episodi critici a semiologia parziale complessa, caratterizzati da blocco dell’attività in corso, ipertono vibratorio agli arti superiori, cianosi periorale, occhi repulsi o deviati in alto e a destra, con una durata di 2-3 minuti, spesso associati ad apnea con desaturazione importante (SpO2 25%) e, solo in alcune occasioni, accompagnati da vomito.
Un iniziale intervento farmacologico con Epanuntin (PTH tra 12-18) ha comportato solo un parziale controllo delle crisi. Data la coesistenza di crisi parziali e spasmi (atipici nel sonno all’EEG) si è interrotto, in concomitanza al trattamento con PTH, Topamax a titolazione lenta; la dose massima raggiunta è stata di 10mg/kg/die.
Data la risposta parziale alla Dintoina si è quindi deciso di sostituire gradualmente tale farmaco con il Rivotril, con buona risposta sulla frequenza delle crisi, ma importanti effetti sedativi, per cui il farmaco è stato gradualmente sostituito con il Luminalette.
In data 11.06.2004, data la persistenza degli episodi critici clinici con importante desaturazione e la comparsa di frequenti episodi infra-clinici registrati all’EEG, viene deciso il trasferimento presso il reparto di Terapia Intensiva Neonatale per il trattamento con il Midazolam.
Da questo momento Elena viene alimentata per gavage (“sondino” - 180 gr per 6 volte al giorno), con prevalenza di latte artificiale di proseguimento (5 pasti di latte artificiale ed uno di latte materno).
Da questo momento Elena viene alimentata per gavage (“sondino” - 180 gr per 6 volte al giorno), con prevalenza di latte artificiale di proseguimento (5 pasti di latte artificiale ed uno di latte materno).
In data 12.06.2004 Elena subisce un intervento e le viene applicato un primo catetere venoso centrale, il quale viene sostituito chirurgicamente con un secondo in data 22.07.2004.
Successivamente, data la parziale e temporanea risposta a tale trattamento (persistenza sempre di crisi parziali infracliniche) sono stati fatti ulteriori tentativi terapeutici, senza ottenere significative modificazioni elettrocliniche (Benadon e.v., IGvena, Keppra fino a 80 mg/KG).
Durante la sospensione lenta del Midazolam il giorno 07.07.2004 si è assistito ad un nuovo peggioramento clinico, con comparsa di crisi ad andamento pressoché subentrante, migranti da un emisfero all’altro, spesso con generalizzazione secondaria, per cui si è deciso di procedere con un nuovo carico di Midazolam (fino a 1 mg/kg/die) e conseguente intubazione.
Dal giorno 08.07.2004 Elena ha iniziato, in associazione a Midazolam e Pb, il trattamento con DIBRO BE fino ad una posologia di 80 mg/kg/die.
Si identifica finalmente il tipo di epilessia: si tratta di un’epilessia maligna parziale migrante dell’infanzia (“Migrating partial seizures in infancy”) e la causa attualmente è sconosciuta.
Si precisa che non ci sono casi conosciuti di epilessia in famiglia.
Si identifica finalmente il tipo di epilessia: si tratta di un’epilessia maligna parziale migrante dell’infanzia (“Migrating partial seizures in infancy”) e la causa attualmente è sconosciuta.
Si precisa che non ci sono casi conosciuti di epilessia in famiglia.
Progressivamente viene ridotto il Midazolam (sia per la persistenza delle crisi che per i pesanti effetti collaterali, in particolare: sedazione, importanti secrezioni alle vie aeree e necessità di essere alimentata per gavage).
In data 20.07.2004 è stato sospeso definitivamente il Midazolam e, dato un incremento delle crisi, anche cliniche, è stata reintrodotta la Dintoina E.V. con discreta risposta clinica; come immediata conseguenza il 22.07.2004 si ostruisce il primo catetere venoso centrale che viene sostituito chirurgicamente con un secondo.
Dal giorno 22.07.2004 Elena non presenta crisi cliniche ed i monitoraggi EEG effettuati non hanno evidenziato nemmeno crisi infracliniche.
In vista di un possibile trasferimento i genitori di Elena decidono di terminare l’allattamento, anche perché il latte materno è oramai sufficiente solo per un pasto ogni due giorni.
La mamma è comunque molto orgogliosa di essere riuscita ad alimentare Elena con il proprio latte per sette mesi, visto anche il trambusto organizzativo (tempo, materiale e fatica) che comporta l’utilizzo della macchina tiralatte.
Viene deciso il trasferimento a Verona, Policlinico “Borgo Roma” presso il reparto di Pediatria – Neuropsichiatria Infantile - per un consulto. Nei tre giorni di permanenza nella città scaligera viene effettuato un primo dosaggio del DIBROBE e vengono eseguiti due EEG (entrambi in veglia); dopo due visite approfondite e lo studio della voluminosa documentazione portata da Bolzano, si concorda con l’operato dei colleghi altoatesini e si conferma sia la terapia che una possibilità di margini di miglioramento per quanto riguarda le capacità psicomotorie di Elena. Il giorno 29.07.2004 si procede con il nuovo trasferimento a Bolzano, questa volta non più in Terapia Intensiva Neonatale, ma presso la Pediatria: si parla di un possibile ritorno a casa, ma per fare questo mamma e bimba hanno bisogno di un periodo di svezzamento seguiti da personale qualificato. Elena e la sua mamma vengono così trasferite da Verona all’ospedale di Bolzano. Elena è ancora molto sedata; per la maggior parte del tempo dorme e viene quindi ancora nutrita attraverso il sondino, ma per un prossimo ritorno a casa si prospetta indispensabile un cambio molto veloce di alimentazione (svezzamento, Elena ha ora 7 mesi).
Il cambio repentino di alimentazione (svezzamento tutto in un giorno) è stato fortemente caldeggiato dalla mamma di Elena che ha desiderato completare il quadro dello svezzamento in ospedale, a stretto contatto con medici ed infermieri.
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